Epidemiología
Enfermedad histiocítica clonal que afecta con frecuencia el hueso en niños, aunque también puede verse en adultos. No es un sarcoma ni un tumor óseo intermedio clásico: puede ir desde una lesión ósea única hasta una enfermedad multisistémica. Una lesión única puede tratarse de forma limitada, pero lesiones múltiples o compromiso sistémico requieren evaluación pediátrica u oncológica.
Características básicas
Puede presentarse como dolor localizado, una lesión lítica o compromiso multifocal, con o sin afectación de otros órganos (piel, hipófisis, pulmón, hígado, bazo o médula ósea). Por eso la evaluación busca definir si el compromiso es único o multisistémico.
Tratamiento habitual
El manejo varía desde la observación o el curetaje hasta la terapia sistémica, según el número de lesiones, el sitio y los órganos afectados; la enfermedad multisistémica la maneja el equipo hemato-oncológico correspondiente, y en casos resistentes o de alto riesgo se usan terapias dirigidas contra la vía MAPK (por ejemplo, inhibidores de BRAF cuando existe la mutación BRAF V600E, presente en una proporción importante de los casos).
Resultados y pronóstico
El compromiso óseo único suele tener un pronóstico favorable. La enfermedad multisistémica, sobre todo con órganos de riesgo, tiene peor pronóstico y requiere un seguimiento estrecho.