Epidemiología
Sarcoma raro de adolescentes y adultos jóvenes, clásico en mano, antebrazo o tejidos distales. Puede parecer una lesión cutánea o tendínea crónica en mano o antebrazo, lo que retrasa el diagnóstico si no se biopsia.
Características básicas
Puede parecer una herida, un nódulo o un granuloma benigno y tiende a diseminarse a los ganglios; el diagnóstico se apoya en la pérdida de expresión de INI1/SMARCB1 en la biopsia, un rasgo característico.
Tratamiento habitual
Requiere resección amplia, evaluación ganglionar y radioterapia o terapia sistémica según la etapa; en la enfermedad avanzada con pérdida de INI1/SMARCB1 existe una terapia dirigida aprobada (tazemetostat, un inhibidor de EZH2).
Resultados y pronóstico
Tiene alto riesgo de recurrencia local y de metástasis ganglionar y pulmonar; el pronóstico desciende con el tiempo por su tendencia a recurrir, por lo que necesita seguimiento estrecho.