Epidemiología
Sarcoma raro de adolescentes y adultos jóvenes, con presentación musculoesquelética típica como masa profunda de extremidad o pelvis. Puede crecer lentamente y aun así metastatizar, por lo que la vigilancia sistémica no debe depender solo del tamaño del tumor primario.
Características básicas
Suele ser muy vascular y de crecimiento lento, pero puede metastatizar incluso con tumor primario relativamente indolente. El diagnóstico se confirma con la fusión característica ASPSCR1::TFE3 (expresión nuclear de TFE3), dato necesario para distinguirlo de otros tumores de aspecto similar y para acceder a las terapias específicas de este sarcoma.
Tratamiento habitual
La resección local se combina con vigilancia sistémica; en la enfermedad avanzada se usan inhibidores de VEGFR (por ejemplo, pazopanib) e inmunoterapia con inhibidores de punto de control (el atezolizumab está aprobado específicamente para el sarcoma alveolar de partes blandas avanzado).
Resultados y pronóstico
La supervivencia a corto plazo es relativamente buena en la enfermedad localizada, pero desciende a largo plazo porque metastatiza con frecuencia; el riesgo de metástasis pulmonar o cerebral requiere seguimiento prolongado e imágenes apropiadas.